En la actualidad no se dispone de un test específico (análisis de sangre, pruebas de imagen con Resonancia Magnetica o TAC, valoración de la función inmune ó genéticas) capaz por si mismo de determinar si un paciente sufre Esclerosis Múltiple (EM) ó si la padecerá en el futuro. La confirmación del diagnóstico de certeza es el examen histológico de tejido del SNC mediante biopsia o estudio necrópsico, que como es obio no se utiliza como método diagnóstico habitual a excepción de algún caso aislado muy seleccionado.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La historia clínica pormenorizada evaluando los síntomas experimentados, referidos por el paciente como quejas subjetivas, que pueden variar mucho de una persona a otra (alteraciones de la vision, marcha, sensibilidad, micción, fatiga...), y la existencia de signos detectados en la exploración neurológica, no necesariamente comentados por el paciente, y que son mas objetivos y mensurables (alteración de la motilidad ocular, pupilas o fondo de ojo, alteraciones en los reflejos osteotendinosos, coordinación, sensibilidad, presencia de espasticidad y/o debilidad en las extremidades)
Los criterios para el diagnóstico se basan en la diseminación espacial de las lesiones, con afectación de distintas áreas del SNC, y la diseminación temporal de las lesiones, con al menos dos episodios de alteración neurológica separados como mínimo 1 mes.
Se han propuesto diferentes esquemas para asignar y evaluar la certeza del diagnóstico. Al principio se basaron únicamente en la clinica, en función del numero de brotes y la localización de las lesiones, y mas recientemente se han incorporado otras pruebas paraclinicas como el examen del Liquido cefalorraquideo (LCR) la Resonancia Magnetica (RM) o los Potenciales evocados. Estas pruebas reafirman el diagnostico en los pacientes con historia clinica compatible con EM, descartando otras enfermedades neurologicas que pudieran presentar sintomas similares, y en los pacientes monosintomaticos aun en fase precoces, que no cumplen los criterios clinicos establecidos sugieren y apoyan el diagnóstico, al revelar lesiones inaparentes clinicamente.
En los ultimos 20 años la utilización de la Resonancia Magnética (RM) ha supuesto un gran avance para el diagnostico y la comprensión de la fisiopatologia de la enfermedad. La detección de multiples lesiones hiperintensas en la sustancia blanca cerebral en las secuencia T2 es muy sugestiva de corresponder a EM. Mas del 90 por cien de los pacientes con EM presentan alteraciones en la RM. Sin embargo la imagen de la RM no es suficiente para establecer el diagnóstico. La utilización de contraste paramagnetico (gadolinio) permite identificar las lesiones activas. El area total de las lesiones hipointensas en secuencias T1 ( aujeros negros), el grado de atrofia cerebral ó de medula cervical (nivel C2) se correlacionan bien con la discapacidad de los pacientes. En los ensayos clinicos de nuevos farmacos como el interferón, o el copolimero la RM ha permitido medir objetivamente y de forma verificable cambios en el numero y area de las lesiones respecto a un grupo control convirtiendose en un instrumento clave para la evaluación terapeutica de nuevos farmacos. Recientemente la aparición de nuevas tecnicas de Resonancia como Espectrocopía Protonica por Resonancia y la Transferencia por Magnetización, aún en fase de investigación, podrían aumentar la especificidad de las imágenes.
Los Potenciales evocados (Somatosensoriales,Visuales y Auditivos) se utilizan en la practica clinica para explorar la integridad de las vias sensitiva visual y auditiva estudiando la transmision de un estimulo desde la piel retina o la coclea hasta las distintas zonas de la corteza cerebral donde se perciben las diferentes sensaciones. El retraso en la velocidad de conducción del impulso nervioso manteniendo una amplitud de onda normal indica la existencia de desmielinización. Las ondas obtenidas se registran graficamente para localizar mejor la porción de la onda a partir de cual se presenta el retraso en la conducción.
El estudio del Liquido cefalorraquideo (LCR) por punción lumbar para detectar el aumento de secreción de Inmunoglobulina G (IgG) nos informa sobre la existencia de una reacción inmune en el interior del SNC. Se han aplicado diferentes fórmulas matemáticas para intentar cuantificar el aumento de IgG, siendo el indice de IgG la mas utilizada. La identificación de Bandas Oligoclonales en LCR y no en suero mediante tecnica de Isoelectroenfoque y posterior aplicación de anticuerpo anti IgG alcanza una sensibilidad superior al 95% en los pacientes con EM definida, sin embargo su especificidad es menor pudiendo aparecer en otras enfermedades infeccioso- inflamatorias. La ausencia de Bandas Oligoclonales en un paciente con sospecha de EM debe sugerir la revisión cuidadosa del diagnóstico.
Aunque el examen de LCR no es imprescindible en todos los casos si es muy recomendable, ya que puede aportar informacion determinante en el diagnostico diferencial con otros procesos neurologicos, o en pacientes mayores de 45 años donde la RM es menos caracteristica.
El diagnostico de la enfermedad ha cobrado un nuevo interes al disponer en los ultimos años de farmacos como el Interferon beta que con pocos efectos secundarios, puede modificar la historia natural de la enfermedad. La posibilidad de que administración precoz de estos fármacos pudiera prevenir o limitar el daño del axon o de la mielina en la evolución posterior, de confirmarse, redundaría en la importancia de diagnósticar lo mas precozmente posible la enfermedad En este sentido los estudios de RM en el primer brote podrían aportar nuevos criterios para el diagnostico temprano
Como conclusión, cuando se sospecha que un paciente puede padecer la enfermedad hay que intentar contestar varias preguntas.