INFORMACIÓ PER A PACIENTS SOBRE MALALTIES NEUROMUSCULARS I DE MOTONEURONA (ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA)

Dra. Rosa Sánchez 07/03

  • Què són les malalties neuromusculars?
    Les malalties neuromusculars són malalties que afecten a les neurones motores de la medul·la espinal, els nervis perifèrics, els músculs o a la zona d'unió del nervi i el múscul, dita placa neuromuscular.
  • Quins són els seus símptomes?
    El seu símptoma més important és la debilitat muscular, que pot fer-se evident en un o més d'un grup muscular. Pot ser percibida com a dificultat per a pujar l'escala, anar anant, obrir un pot, alçar coses...
    Quan s'afecten els nervis perifèrics també poden aparéixer símptomes sensitius com formigor, rampes, dolor als braços o les cames, pèrdua de la sensibilitat, etc.
  • Quan apareixen?
    Ho poden fer a qualsevol edat. En acabats de nàixer o en xiquets de bolquers aquestes malalties es mostren perque els afectats són xiquets hipotònics (amb falta de to muscular), amb disminució dels moviments espontanis del bebé, plor dèbil o dificultat per a pendre pit. A la primera infància els símptomes més corrents inclouen caigudes freqüents, dificultat per a alçar-se de terra, dificultat i lentitud al còrrer i un caminar peculiar amb moviment balancejat dels costats.
  • Per què es produeixen?
    Els músculs i els nervis poden enmalaltir per moltes raons. Algunes d'aquestes malalties són d'origen genètic. Altres vegades són degudes a algunes alteracions del sistema inmunitari (com la miastènia gravis, la polimiositi, polineuropaties, etc), per alteracions metabòliques (com la diabetis, la insuficiència renal o l'hipotiroidisme) o per tòxics (alcohol, fàrmacs, insecticides). Hi ha voltes que no s'arriba a conèixer la causa, encara que cada dia l'avanç de les investigacions científiques fan que es coneguen més dades.
  • Quines proves van a fer-me?
  • A la primera visita, el seu neuròleg farà una història clínica amb prou detall i una exploració neurològica. Aquest és el pas més important, ja que permet fer un primer diagnòstic i decidir quines proves cal sol·licitar. Estes proves poden ser:
    Exàmens de laboratori.
    • Electromiografia: és l'estudi de la funció elèctrica de les fibres musculars.
    • Estudis de Conducció Nerviosa: mesuren els distints paràmetres de la funció dels nervis perifèrics.
    • Potencials evocats somatosensorials: Una prova particular per a casos seleccionats.
    • Biòpsia Muscular: Aporta dades fonamentals per al diagnòstic ja que a ella poden observar-se de manera directa les alteracions musculars que identifiquen la malaltia.
    • Biòpsia de Nervi: Acomplix la mateixa funció que la biòpsia muscular quan la malaltia afecta al nervi perifèric i no s'ha pogut identificar l'origen als estudis previs.
    • Test Genètic: Pot identificar l'alteració genètica en alguns casos i malalties.
  • Són malalties que s'hereten?
    Algunes malalties neuromusculars s'hereten. El seu neuròleg li informarà d'açò si sospita que puga tractar-se d'una malaltia hereditària, ja que el consell genètic pot ser important de tant en tant, quan hi ha risc de que els fills resulten afectes de la malaltia.
  • Quin és el tractament?
    Depén de quina malaltia muscular es tracte. No totes tenen encara un tractament curatiu, però hi ha investigacions en marxa. A més a més, hi ha altres tractaments útils en millorar els símptomes i poden ajudar a millorar la qualitat de vida.

 

  • Què són les neuropaties?

    Són un grup de malalties que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics trasmeten "les òrdens" per a que els músculs funcionen i arrepleguen les sensacions (tacte, dolor, calor, etc). Els nervis estan constituits per fibres més menudes, els axons, alguns d'ells envoltats per una substància dita mielina. Moltes malalties poden lesionar els nervis perifèrics, com la diabetis, diverses malalties reumatològiques, tòxics, alcohol, fàrmacs, malalties autoinmunes, malalties genètiques (neuropaties hereditàries).

  • Quins són els seus símptomes?
    Poden variar amuntó, depenent de si s'afecten nervis motors, sensitius o mixtes. Poden provocar dolor, formigor, pèrdua de força, debilitat..

  • Quin és el seu tractament?
    El tractament sempre depen de la causa. Per eixemple, si és la diabetis, el control d'ella pot millorar l'evolución de l'afectació. A vegades no aplega a saber-se la causa, pero existixen tractaments per a millorar els símptomes.

 

  • Què és la malaltia de motoneurona?.
    Les motoneurones són cèl·lules neurals que es troben al cervell i la medul·la espinal, i que participen al control del moviment voluntari dels músculs. Hi ha prou varietats, però l'E.L.A. (per esclerosi lateral amiotròfica és la forma més greu. Altres malalties de motoneurona són l'atròfia muscular espinal, l'esclerosi lateral primària i la malaltia de Kennedy o atrofia muscular progressiva espinobulbar, que s'hereta lligada al cromosoma X.
  • Per quina raó apareix l'E.L.A.?
    La causa de l'E.L.A. és desconeguda. Les neurones motores van minvant progressivament el seu funcionament i moren, produint debilitat i atròfia musculars.
  • Quins símptomes manifesta?
    Els símptomes inicials poden variar de pacient a pacient. Els més corrents són la debilitat, problemes de coordinació o a l'engolir, alteració del parlar, rampes, sacsons musculars, pèrdua de masa muscular i d'altres. Amb el temps, els símptomes poden evolucionar de manera lenta o molt ràpida. No resulta afectat el coneiximent, ni els orgues dels sentits (oïda, vista, gust i olfacte), ni el control dels esfínters ni la funció sexual. La malaltia no dóna dolor directament, però la presència de rampes i la pèrdua de la movilitat i funció muscular òbviament produixen malestar.
  • Com es diagnostica l'E.L.A?
    El diagnòstic és fonamentalment clínico, val a dir, no hi ha cap prova específica que done el diagnòstic definitiu. La història clínica i l'examen neurològic són d'allò més important. Després poden fer-se proves per descartar-ne malalties amb símptomes semblants però que no són l'E.L.A. Entre elles, solen incloure's anàlisis de sang i d'orina específics, resonància nuclear magnètica, cerebral o espinal, i un estudi electromiogràfico de la funció neuromuscular.
  • S'hereta l'E.L.A?
    Només un 5-10% dels casos d'E.L.A. són hereditaris, és la forma familiar, gens correnta.
  • Quin tractament té?.
    El tractament compren diversos aspectes de la malaltia. La finalitat dels tractaments propostos consisteix en endarrerir l'evolució de la malaltia i millorar la calitat de vida dels pacients. És el cas dels medicaments que actuen disminuint l'excès de glutamat o augmentant la supervivència de les motoneurones. La fisioteràpia pot ser particularment important en el moment de fer-s'en càrrec de l'existència de la malaltia, en permetre conservar el moviment i la flexibilitat de les articulacions. Si la malaltia provoca problemes
    per a parlar o engolir, pot ajudar una foniàtrica. El seu neuròleg li podrà informar del tractament més indicat per cada cas.

 

 


  • Què és la Miastènia Gravis?
    La Miastènia Gravis és una malaltia neuromuscular d'origen autoinmune que afecta a la placa motora, el lloc ón es produix la transmisió de l'impuls entre el nervi i el múscul. A la placa, el nervi allibera una substància nomenada Acetilcolina la qual, en contactar amb els receptors de la fibra muscular, provoca que eixa fibra es contraga. Degut a un error del sistema inmunològic dels pacients que pateixen Miastènia el mateix sistema produix anticossos contra eixe lloc d'unió, la qual cosa altera la transmisió de l'impuls nerviós.
  • Quins són els símptomes?
    Els símptomes són variats. Depenen de quins músculs s'afecten amb major intensitat. Si s'en afecten els músculs dels ulls o les parpelles apareix visió doble o caiguda de les parpelles. També pot manifestar-s'en com a dificultat per a engolir o mastegar, pèrdua de força als braços o les cames, cansament fàcil o fatigabilitat precoç. A vegades poden apareixer empitjoraments sobtats, anomenats crisis miastèniques.
  • I quina cosa és el timus?
    El timus és una glàndula situada al tòrax, darrere de l'estèrnum. Normalment ja no funciona quan arribem a adults, però en un 70% dels casos de miastènia persisteix i produeix els anticossos causants de la malaltia. Altres vegades en coexisteixen tumors del timus, usualment benignes. Per això, a voltes, és convenient llevar-lo, extirpar-lo (la intervenció quirúrgica s'en diu timectomia).
  • Com es tracta?
    Depen de cada cas particular i de la gravetat de la malaltia. El tratament pot incloure anticolinesteràsics, esteroids, immunosupressors, gammaglobulines (immunoreguladors), timectomia....

 

  • Ón puc obtindre més informació?
    • Consulte amb el seu neuròleg els seus dubtes sobre la malaltia i les possibilitats
      terapèutiques.
    • A les pàgines d'Informació al pacient de la Societat Espanyola de Neurologia (www.sen.es) i de la Societat Valenciana de Neurologia (www.svneurologia.org).o A les associaciones de malalts: