CONSELL GENÈTIC PER A LES MALALTIES NEUROLÒGIQUES

Dra Pilar Solís 07/03


  • Què és el consell genètic?
    El consell genètico és el procés pel que els malalts o els seus familiars a risc de patir una malaltia hereditària o una malformació congènita són informats de la probabilitat de l'aparició de la malaltia o malformació, o bé de la seua repetició, o transmisió, i a més de les conseqüències d'eixa transmisió o aparició, i dels mitjos que permeten previndre o tractar l'esmentada malaltia.
  • Com es pot fer el consell genètic?
    Per fer-ne un consell genètic deu de fer-se un arbre genealògic familiar, sobretot en allò relatiu a la possible afectació dels membres per la malaltia. En algun cas de la família hem de tindre constància i certesa del diagnòstic de la malaltia, que s'haja fet amb els mecanismes adequats, i després s'ha de calcular el risc de cada element de la família de patir o transmetre la malaltia. Quan es coneixen totes les dades es podrà arribar a informar al paciente i la seua família sobre la pròpia malaltia, el seu pronòstic i tractament, i el risc de recurrència.
  • El risc, es calcula igual en totes les malalties?
    No, segons quina siga la forma d'herència de la malaltia el risc de la seua transmisió serà diferent. Les malalties que es transmeten lligades al cromosoma X normalment només les patixen els hòmens. Les que són transmeses de forma dominant aparèixen als fills amb una probabilitat del 50 %. Les recessives normalment aparèixen entre els germans i si tornen a presentar-se això ocorrerà als nets dels afectes, però no als seus fills.
  • El consell genètic necessita el diagnòstic genètic?
    Per a tindre un diagnòstic cert, moltes voltes es recorre al diagnòstic genètic. Mitjançant una mostra de sang, generalment, pot fer-s'en un estudi per a averiguar si una persona presenta la mutació causal de la malaltia. En algunes malalties, la mutació sol ser sempre la mateixa, i aleshores resulta senzill i assequible. Altres malalties són produides per una diversitat de mutacions, en aquestos casos l'estudi és difícil i només accesible a laboratoris molt especialitzats.
  • Es pot preveure que una persona puga patir o transmetre una malaltia?
    Amb el diagnòstic genètic, a vegades sí. En el cas d'aquelles malalties que tenen una mutació coneguda com a causa més correnta o única, a vegades podem detectart-ne la mutació en persones que es troben sanes. Aleshores, podem fer-ne el diagnòstico presimptomàtic (abans de tindre símptomes de la malaltia) o de l'estat de portador (si pot transmetre-la, però no la patirà).
  • Com podem fer-ne el diagnòstic genètic?
    El diagnòstic genètic pot practicar-s'en per qualsevol neuròleg fent la sol·licitut de l'estudi genètic de la malaltia que puga sospitar-se a un laboratori de genètica. Els diagnòstics presimptomàtics o de l'estat de portador, en general, s'en fan en unitats especials o específiques de consell genètic, les quals sovint estan integrades als laboratoris de genètica.